Rapid Exome Sequencing: Fast and Accurate Genetic Testing

रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग क्या है? रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग टेस्ट जीनोम के भीतर सभी कोडिंग क्षेत्रों को अनुक्रमित करता है, जिससे किसी भी जीन में भिन्नताओं की सटीक पहचान संभव हो पाती है। रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग…

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Exome Sequencing: A Powerful Tool for Genetic Diagnosis

संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंगएक प्रकार का डीएनए सीक्वेंसिंग है जिसमें किसी व्यक्ति के जीनोम के एक्सोम या प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों का अनुक्रमण शामिल होता है। एक्सोम में जीनोम का लगभग 1% हिस्सा होता है, लेकिन इसमें अधिकांश…

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Exome Sequencing: A Powerful New Tool in Genetic Medicine

ये एक जेनेटिक विकार है जो बच्चों में ऑटिज्म और बौद्धिक अशक्तता यानी एक सामान्य मानसिक रोग की वजह बनती है. ये जीन में बदलाव के कारण होनेवाली बच्चों में मानसिक खराबी है. जानकारों का…

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Newborn Screening: Giving Your Baby the Best Start

  न्यू बोर्न स्क्रीनिंग क्या होती है? (What is Newborn Screening) न्यूबोर्न स्क्रीनिंगएक पब्लिक हेल्थ प्रोग्राम है, जिससे नवजात बच्चों में जेनेटिक, मेटाबॉलिक, डेवलेपमेंटल और अन्य तरह के जेनेटिक डिसऑर्डर का पता लगाया जाता है।…

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IVF: When to Consider In Vitro Fertilization

एंडोमेट्रिओसिस कम शुक्राणुओं की गणना करता है गर्भाशय या फैलोपियन ट्यूबों के साथ समस्याएं अंडाशय के साथ समस्याएं एंटीबॉडी की समस्याएं जो शुक्राणु या अंडों को नुकसान पहुंचाती हैं गर्भाशय ग्रीवा में घुसना या जीवित…

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Trisomy 13: A Guide to Patau Syndrome

पटाऊ सिंड्रोम एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है, जो शरीर के कुछ या सभी कोशिकाओं में क्रोमोसोम 13 की एक अतिरिक्त परत बना देता है। इसे ट्राइसॉमी 13 भी कहा जाता है। प्रत्येक कोशिका में सामान्य…

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Karyotype Testing: Detecting Chromosomal Abnormalities

क्रोमोसोम कार्योटाइप टेस्ट का इस्तेमाल क्रोमोसोम्स (गुणसूत्र) के आकार, आकृति और संख्या का पता लगाने के लिए किया जाता है। गुणसूत्र यानी क्रोमोसोम शरीर की कोशिकाओं का एक हिस्‍सा होते हैं एवं यह जींस में…

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Genome Sequencing: A Comprehensive Overview

हमारी कोशिकाओं के भीतर आनुवंशिक पदार्थ होता है! इसे DNA ,RNA कहते है! इन सभी को सामूहिक रूप से जीनोम कहा जाता है! एक जीन की तय जगह और दो जीन के बीच की दूरी…

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Living with Patau Syndrome: Support and Resources for Families

पटाऊ सिंड्रोम एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है, जो शरीर के कुछ या सभी कोशिकाओं में क्रोमोसोम 13 की एक अतिरिक्त परत बना देता है। इसे ट्राइसॉमी 13 भी कहा जाता है। प्रत्येक कोशिका में सामान्य…

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