“Living Well with Cerebral Palsy: Everyday Strategies”

What is Cerebral Palsy? Cerebral palsy (CP) is a group of disorders that affect a person’s ability to move and maintain balance and posture. 1 It’s the most common motor disability in childhood. 2 “Cerebral”…

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Rapid Exome Sequencing: Fast and Accurate Genetic Testing

रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग क्या है? रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग टेस्ट जीनोम के भीतर सभी कोडिंग क्षेत्रों को अनुक्रमित करता है, जिससे किसी भी जीन में भिन्नताओं की सटीक पहचान संभव हो पाती है। रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग…

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Stiff Person Syndrome: What You Need to Know

स्टिफ पर्सन सिंड्रोम क्या है? स्टिफ पर्सन सिंड्रोम (एसपीएस) एक दुर्लभ ऑटोइम्यून न्यूरोलॉजिकल विकार है जो प्रगतिशील मांसपेशी कठोरता और दर्दनाक ऐंठन का कारण बनता स्टिफ पर्सन सिंड्रोम के लक्षण क्या है? स्टिफ पर्सन सिंड्रोम…

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Sjögren’s Syndrome: A Comprehensive Guide

स्जोग्रेन सिंड्रोम क्या है? स्जोग्रेन सिंड्रोम एक ऑटोइम्यून बीमारी है जिसके कारण आपकी ग्रंथियां आवश्यकता से कम नमी पैदा करती हैं। यह आपके पूरे शरीर (विशेष रूप से आपकी आंखों और मुंह ) में दीर्घकालिक…

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Anti-dsDNA Antibodies: A Key to Understanding Lupus

एंटी-डीएसडीएनए परीक्षण कोशिका नाभिक में पाए जाने वाले आनुवंशिक पदार्थ, डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए को लक्षित करने वाले एंटीबॉडी की उपस्थिति का पता लगाता है। ये एंटीबॉडी असामान्य हैं और सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस (एसएलई) नामक पुरानी ऑटोइम्यून…

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Exome Sequencing: A Powerful Tool for Genetic Diagnosis

संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंगएक प्रकार का डीएनए सीक्वेंसिंग है जिसमें किसी व्यक्ति के जीनोम के एक्सोम या प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों का अनुक्रमण शामिल होता है। एक्सोम में जीनोम का लगभग 1% हिस्सा होता है, लेकिन इसमें अधिकांश…

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Trisomy 13: A Guide to Patau Syndrome

पटाऊ सिंड्रोम एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है, जो शरीर के कुछ या सभी कोशिकाओं में क्रोमोसोम 13 की एक अतिरिक्त परत बना देता है। इसे ट्राइसॉमी 13 भी कहा जाता है। प्रत्येक कोशिका में सामान्य…

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Decoding the Blueprint of Life: An Introduction to Genome Sequencing

हमारी कोशिकाओं के भीतर आनुवंशिक पदार्थ होता है! इसे DNA ,RNA कहते है! इन सभी को सामूहिक रूप से जीनोम कहा जाता है! एक जीन की तय जगह और दो जीन के बीच की दूरी…

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Genome Sequencing: A Comprehensive Overview

हमारी कोशिकाओं के भीतर आनुवंशिक पदार्थ होता है! इसे DNA ,RNA कहते है! इन सभी को सामूहिक रूप से जीनोम कहा जाता है! एक जीन की तय जगह और दो जीन के बीच की दूरी…

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