Fragile x syndrome disease information

Fragile X syndrome क्या है?

• ये एक जेनेटिक विकार है जो बच्चों में ऑटिज्म और बौद्धिक अशक्तता यानी एक सामान्य मानसिक रोग की वजह बनती है.
• ये जीन में बदलाव के कारण होनेवाली बच्चों में मानसिक खराबी है. जानकारों का कहना है कि इस विकार के बारे में जागरुकता बेहद कम है.

 फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का सबसे आम कारण क्या है?

• नाजुक एक्स सिंड्रोम के लगभग सभी मामलेएक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जिसमें एक डीएनए खंड, जिसे सीजीजी ट्रिपलेट रिपीट के रूप में जाना जाता है,
• एफएमआर 1 जीन के भीतर विस्तारित होता है।आम तौर पर, यह डीएनए खंड 5 से लगभग 40 बार तक दोहराया जाता है। हालाँकि, नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोगों में, सीजीजी खंड 200 से अधिक बार दोहराया जाता है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम पैदा करने के लिए शरीर में क्या होता है?

• फ्रैगाइल एक्सएफएमआर1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो शरीर को एफएमआरपी नामक एक महत्वपूर्ण प्रोटीन बनाने से रोकता है।
• यह प्रोटीन मस्तिष्क कोशिकाओं और तंत्रिका तंत्र के बीच संबंध बनाने और बनाए रखने में मदद करता है। जब एफएमआरपी गायब हो, तो मस्तिष्क से सिग्नल गलत दिशा में जा सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम से कौन सा रोग होता है?

• अक्सर डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को कई तरह की समस्याओं का सामना करना पड़ सकता है.
• जन्मजात हृदय दोष, बहरापन, कमजोर आंखें, मोतियाबिंद, ल्यूकीमिया, कब्ज, स्लीप, नींद के दौरान सांस लेने में दिक्कत, दिमागी समस्याएं, हाइपोथायरायडिज्म, मोटापा, दांतों के विकास में देरी आदि इनमें शामिल हैं

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम क्या है?

• फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम या (एफएक्सएस) एक आनुवंशिक स्थिति है जो ऑटिज्म और बौद्धिक अक्षमता का सबसे आम विरासत में मिला कारण है।
• यह सभी जातियों और जातियों में होता है और महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक गंभीर रूप से प्रभावित करता है। इसे मार्टिन-बेल सिंड्रोम या एस्कैलेंट सिंड्रोम भी कहा जाता है।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम लक्षण के क्या है?

• फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम तंत्रिका तंत्र के कार्यों की सीमित प्रगति के कारण लक्षणों की एक श्रृंखला को जन्म देता है।इनमें शामिल हैं:
• सिस्टम में गतिशीलता, नियंत्रण और समन्वय गतिविधियों का बाधित और विलंबित विकास, जैसे शिशुओं और बच्चों में बैठना, खड़ा होना, चलना सीखना
• हकलाने के साथ बोलने की क्षमता का देर से विकास होना
• मस्तिष्क के कार्यों में बाधा उत्पन्न होती है, सीखने और नई अवधारणाओं को समझने में कठिनाई होती है
• आत्मकेंद्रित
• सामाजिक और व्यवहारिक कौशल के विकास में बाधा
• ध्यान आभाव सक्रियता विकार
• मनोदशा में बदलाव,अवसाद और चिंता के साथ
• रात में लगातार सोने में परेशानी होना
• कभी-कभी दौरेपड़ना
• विकृत चेहरे की विशेषताएं, जैसे बड़ा माथा, बहुत लम्बा चेहरा
• असामान्य रूप से उभरे हुए कान, माथा और ठुड्डी
• रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी शोष की तरह अस्थिर संयोजी ऊतक संरचनाओं के साथ ढीले लटकते जोड़
• सपाट पैर

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के कारण क्या है?

• फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है और माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिल सकता है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम इनहेरिटेंस विवरण में शामिल हैं:
• यह X गुणसूत्र पर FMR1 जीन पर एक ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन विकार है। यह एक्स-लिंक्ड प्रमुख विशेषता का एक रूप है। प्रभावित एक्स गुणसूत्र किसी भी माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है। पुरुष इसे केवल अपनी बेटियों को देंगे जबकि एक महिला इसे किसी भी लिंग के बच्चे को दे सकती है। बाद के परिदृश्य में, नर बच्चा गंभीर रूप से प्रभावित होता है जबकि मादा बच्चे में, लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं।
• प्रत्येक गुजरने वाली पीढ़ी के साथ असामान्य एक्स गुणसूत्र का संचरण बढ़ता है।
• FMR1 नाम का प्रभावित जीन सही प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है। इसके परिणामस्वरूप कई असामान्यताएं होती हैं; मानसिक विकलांगता FXS की सबसे महत्वपूर्ण विशेषता है।

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